家长花一年时间为5岁男童寻找失明原因

小雨（化名）家住省城济南，虎头虎脑，聪明可爱。可就在2年前，细心的妈妈却发现，孩子走在大街上总是小心翼翼，还时常绊倒；在家拾取物品时也不能准确的一次拿到，甚至有时妈妈就在眼前，孩子却仍然眯眼寻找妈妈。

“孩子会不会视力有问题？”小雨爸爸和妈妈商量着……就这样，两口子踏上了寻医问药之路，这一走到如今已经一年多了。

春节前的第一天，爸爸妈妈带着小雨来到省属公立三甲眼科医院——山东中医药大学附属眼科医院。拿着排号第一位的预约单，小两口脸上竟是疲惫和不安。是啊，早上六点起床就往医院奔，为的是这次能给孩子确了诊，挽救孩子的眼睛啊！

“漫漫求医路，冬去春来，又是一个年了……”妈妈含着眼泪，哽咽的告诉笔者。“这一年多，常人都不知道我们一家是怎么度过的啊，发现孩子视力有问题看不清楚事物，我们就到处看医生，上海、北京，咱济南的所有医院几乎都跑遍了……都说是视网膜色素变性，可治疗了很久，就是没有任何效果。我们自己也查阅好多资料，发现孩子有些症状和视网膜色素变性不符合……现在真的不确定孩子得了什么病，更别说怎么治疗了……”看着妈妈手里拿着的一打病历、检查单，接诊的该院首席医疗专家、院长毕宏生教授专注的一一查看，为孩子做了基础检查后，经验丰富的毕宏生教授建议家长：“目前来看，怀疑孩子患了一种先天性恶性致盲眼病，叫Leber先天性黑蒙。要确诊其实很简单，只需要取孩子和父母的血液，提取基因组DNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，就可以对孩子的眼部状态和疾病作出诊断。”

小两口二话没说的接受了检查，“我们相信科学，相信科技的力量，为孩子确诊，找出病因，我们愿意试试”小雨爸爸说。

尘埃落定 却是我们不想看到的结果

40多天后，检查结果出来了，孩子的眼病终于得以确诊，但是结果却有些残酷——孩子确诊患上了Leber先天性黑蒙。

Leber先天性黑蒙又称先天性视网膜盲，视网膜神经上皮发育不全，Leber视网膜毯层营养不良综合征。先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，由一类早法性儿童期视网膜营养萎缩并构成，主要特点包括视力减退、眼球震颤和严重的视网膜功能障碍。通常出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，有深度近视和摆动性眼球震颤，属常染色体隐性遗传性疾病。其他可能的临床症状包括高度远视、畏光、指眼征、圆锥角膜、白内障和眼底形态异常。

看着孩子妈妈拿着基因检测结果，周围变得异常安静，大家一时间不知该如何安慰这位母亲，因为大家都知道，目前，该先天性恶性致盲眼病仍没有特别奏效的治疗方案，孩子的视力可能会越来越差，甚至双眼全部失明……这样的结果，恰恰是大家最不想看到的！

目前，孩子正在接受山东中医药大学附属眼科医院制定的中西医结合治疗方案，孩子视力下降速度得到延缓。

早发现、早确诊、早干预、早治疗

眼科疾病基因检测——遗传眼病的“咨询师”

其实，即使部分眼病起病隐匿，通过基因检测也是完全可以提前发现的。

据统计，遗传性眼科疾病已达600多种，像小雨的初期症状一样，不同的眼科疾病可能出现相似的症状，传统检查不易进行区分。若不同疾病之间不能明确区分，可能会耽误疾病治疗。比如小雨罹患的Leber先天性黑蒙和视网膜色素变性、视锥视杆细胞营养不良（CORD）和斯特格病（Stargardt）等等，他们往往症状非常相似，不易区分，可能会耽误患者的治疗。

基因检测可准确检查致病基因，从基因角度鉴别不同疾病，帮助实现患者的早期诊断。

通过基因检测手段对遗传性、先天性疾病进行早期干预、治疗的例子屡见不鲜。

青光眼是全球第二大致盲眼病，与基因关系密切。大多数青光眼患者早期病变非常隐匿，传统检查早期不易发现，待患者出现明显不适时，部分视力的损伤可能已无法逆转。尤以原发性开角型青光眼（POAG）最为典型。POAG患者早期往往没有明显临床表现，待临床确诊时患者大多已处于中晚期，此时视神经损伤已无法逆转。早期诊断早期治疗是应对POAG的关键。

基因检测可准确发现与POAG相关的基因变异，在患者出现明显临床表现之前即可帮助诊断，及时避免永久性视神经损伤的发生，实现早期诊断。