每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2024年2月29日）是第17个国际罕见病日。今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据统计，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。眼科领域也存在罕见病。

2018年国家发布了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见疾病；2023年发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。其中共有9种眼科的罕见病被纳入其中。

Leber先天性黑矇

Leber先天性黑矇又称先天性视网膜盲，视网膜神经上皮发育不全，Leber视网膜毯层营养不良综合征。先天性黑矇是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，主要特点包括视力减退、眼球震颤和严重的视网膜功能障碍。通常出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，有高度近视和摆动性眼球震颤，属常染色体隐性遗传性疾病。其他可能的临床症状包括高度远视、畏光、指眼征、圆锥角膜、白内障和眼底形态异常。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）主要发生在婴幼儿期，早期不易被发现，部分家长用闪光灯拍照或在夜间发现患儿眼球白色反光时，才会带孩子去医院就诊，这种症状俗称“白瞳症”，为视网膜母细胞瘤最常见的症状。当患儿出现白瞳症、斜视、视力下降、眼红伴眼疼等症状时，肿瘤大多已发展至中晚期。随着病情进展，肿瘤细胞会向四周进行扩散，引起失明，甚至给患者生命造成威胁。视网膜母细胞瘤就是最常见的儿童眼内恶性肿瘤，通常发生在三岁以下儿童，多单眼发病，少数会双眼发病，双眼的患儿多与遗传有关。

葡萄膜渗漏综合征

葡萄膜渗漏综合征（Uveal Effusion Syndrome，UES）可见于真性小眼球和正常眼球，其中后者称为特发性葡萄膜渗漏综合征。UES是一种罕见的眼部疾病，通常发生在健康的中年男性，可双眼发病，眼前节多无明显异常，可见巩膜壁增厚，周边环形脉络膜脱离、球形渗出性视网膜脱离，视网膜下液可随体位改变。真性小眼球患者容易继发青光眼。

多学科联合会诊（MDT）“一站式”解决眼科疑难疾病

多学科联合会诊（MDT），不是一种药，也不是某种治疗手段或医疗设备，而是一种组织医生诊治病情的形式，这种形式利用现有治疗手段为病人选择最合适的治疗方案，起着明诊断、定方向、细方案的重要作用。

我院MDT团队依托12个眼科亚专业专家组成，以高级职称专家主导，主要面向门诊急危重症患者、疑难复杂眼病或罕见眼病患者，将三个及以上相关学科专家组成MDT专家团队，通过不同学科间相互协作，最大限度地发挥各学科的学术水平、专业优势，在综合各学科意见的基础上为患者制定最佳诊疗方案，实现疑难复杂病症“一站式”诊治。