视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。患者多表现为初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常；日久病情加重，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，仅见眼前事物，不能看到周围空间，因而行动极为困难，最终可失明。眼外观无异常；眼底检查可见视神经乳头颜色蜡黄，视网膜血管显着变细，周边部视网膜有星状、骨细胞样或不规则形状色素沉着，渐向后部中央发展；整个眼底颜色污秽后期晶状体可变混浊。

临床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分。先天性者，如视网膜发育不良、白点状视网膜变性、环状视网膜变性、结晶样视网膜变性、闪辉性视网膜变性、小口氏病、进行性视网膜萎缩等。后天性者，如损害视细胞或影响视功能，而导致夜视力障碍者，临床也较多。程度不同，轻者夜视力差，重者构成夜盲。这类疾病有进行性青光眼、视神经炎、视网膜脉络膜炎、视神经萎缩等。

因此，有夜盲症状者，必须进行暗适应、视野，以及眼电生理检查。视网膜色素变性患者暗适应检查，初期视网膜锥体细胞功能尚正常，杆状细胞功能下降，使杆体曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失，椎体阈值亦升高，形成高位的单相曲线。视野检查即可检查出环状暗点。眼电生理检查，ERG的改变远较自觉症状和眼底改变出现为早。EOG严重下降和消失，即使早期，当视野，暗适应，甚至ERG等改变不甚明显时，即可查出。因此眼电生理的检查对本病的早期诊断，以及与其他类型的色素变性的鉴别有一定的意义。